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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，夫妻一方為攜帶者時(shí)，對寶寶可能產(chǎn)生影響，包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施、預(yù)后情況等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2013-12-18 07:51
1.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果夫妻一方是地中海貧血基因攜帶者，寶寶有一定幾率成為攜帶者或患者。若父母雙方均為攜帶者，寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)增加。
2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能無癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等。
3.診斷方法：除基因診斷外，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查。
4.治療措施：輕型一般無需特殊治療，中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，嚴(yán)重時(shí)需進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。
5.預(yù)后情況：輕型預(yù)后較好，重型預(yù)后較差，會(huì)影響生長發(fā)育和生活質(zhì)量。
總之，夫妻一方為地中海貧血基因攜帶者時(shí)，應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，如抽羊水檢查等，以便及時(shí)了解胎兒情況，采取相應(yīng)措施。
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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