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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉松 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病,其遺傳方式較為復(fù)雜,主要與基因缺陷有關(guān)。遺傳的可能性、遺傳規(guī)律、遺傳后的癥狀表現(xiàn)、診斷方法以及治療措施等都是需要了解的。 1.遺傳方式:地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血,主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等方式。 2.遺傳可能性:如果父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者,子女有較高的患病風(fēng)險。若一方攜帶,子女可能為攜帶者或正常。 3.癥狀表現(xiàn):輕者可能無癥狀,重者會出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等。 4.診斷方法:包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 5.治療措施:輕型一般無需特殊治療,重型可能需要輸血、去鐵治療,造血干細胞移植是根治方法。 總之,地中海貧血的遺傳問題需要引起重視,有家族史的人群應(yīng)做好婚前、產(chǎn)前的基因篩查和診斷,以降低患病兒的出生風(fēng)險。
2024-12-05 22:44
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