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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立飛 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
婦科
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唐氏篩查顯示高危,不一定必須做羊水穿刺。還需綜合多方面因素來決定,如孕婦年齡、唐篩具體數(shù)值、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳病史、個(gè)人意愿等。 1.孕婦年齡:年輕孕婦唐篩高危,可先考慮無創(chuàng) DNA 檢測(cè);高齡孕婦唐篩高危,羊水穿刺的必要性相對(duì)較大。 2.唐篩具體數(shù)值:若高危風(fēng)險(xiǎn)值較高,羊水穿刺更有助于明確診斷;風(fēng)險(xiǎn)值稍高,無創(chuàng) DNA 可能是一個(gè)選擇。 3.超聲檢查結(jié)果:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,羊水穿刺能提供更準(zhǔn)確的診斷。 4.家族遺傳病史:有唐氏綜合征家族史,羊水穿刺能更精準(zhǔn)排查。 5.個(gè)人意愿:有些孕婦對(duì)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)存在顧慮,可在充分了解后決定。 總之,唐氏篩查高危后,應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡各種檢查方法的利弊,選擇最適合的進(jìn)一步檢查方式,以確保胎兒的健康。
2024-12-05 19:33
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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