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地貧基因是什么?

地貧基因是什么意思

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李京保 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    地貧基因是引起地中海貧血的遺傳物質(zhì),其存在導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。地貧基因有多種類型,包括α地貧基因和β地貧基因等。 1.基因類型:α地貧基因常見的有α0和α+,β地貧基因也有多種亞型。 2.遺傳方式:常通過父母遺傳給子女,若父母雙方均攜帶地貧基因,子女患病風(fēng)險增加。 3.致病機制:影響血紅蛋白中珠蛋白鏈的合成,導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)和功能異常。 4.臨床癥狀:輕者可能無癥狀,重者會出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等。 5.診斷方法:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等來明確。 6.預(yù)防措施:婚前、孕前進行地貧篩查,孕期進行產(chǎn)前診斷。 總之,地貧基因是導(dǎo)致地中海貧血的關(guān)鍵因素,了解其特點對于疾病的診斷、預(yù)防和治療具有重要意義。

    2024-12-05 00:12
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院

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