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做染色體檢查能否明確有無遺傳病

染色體異常

做染色體檢查能不能知道是否有遺傳病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉安靜 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    做染色體檢查對于判斷是否存在遺傳病具有重要意義,但不能完全確定所有類型的遺傳病。其作用受到多種因素影響,如染色體檢查的范圍、檢測技術的局限性、遺傳病的復雜性、個體差異以及遺傳方式等。 1. 染色體檢查的范圍:染色體檢查通常針對常見的染色體異常,如染色體數(shù)目異常(如 21 三體綜合征)和結構異常(如染色體易位),但可能無法涵蓋所有微小的基因變異。 2. 檢測技術的局限性:當前的檢測技術雖然不斷進步,但仍存在一定的分辨率限制,某些細微的基因突變可能無法被檢測到。 3. 遺傳病的復雜性:遺傳病種類繁多,有些是由單個基因突變引起,有些則是多個基因相互作用或環(huán)境因素共同導致,染色體檢查不能檢測所有類型。 4. 個體差異:不同個體的遺傳背景和生理狀態(tài)不同,即使存在相同的染色體異常,表現(xiàn)出的癥狀和嚴重程度也可能不同。 5. 遺傳方式:遺傳病的遺傳方式多樣,包括顯性遺傳、隱性遺傳、伴性遺傳等,染色體檢查結果需要結合家族遺傳史和具體遺傳方式來綜合判斷。 綜上所述,染色體檢查是診斷遺傳病的重要手段之一,但不能保證百分百確定是否有遺傳病。如果懷疑有遺傳病,應結合臨床表現(xiàn)、家族史等多方面信息,必要時進行更全面的基因檢測。

    2024-12-05 19:55
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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