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先天愚型是何種類型的遺傳病

2013-12-27 16:06 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 咳嗽

問題：

先天愚型是何種類型的遺傳病

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

羅學群主任醫(yī)師

中山大學附屬第一醫(yī)院

三級甲等

兒科

先天愚型是一種染色體異常導致的遺傳病，涉及染色體結(jié)構(gòu)、遺傳規(guī)律、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療措施等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.染色體結(jié)構(gòu)：患者第21號染色體多了一條，形成三體。
2.遺傳規(guī)律：多為偶發(fā)性，少數(shù)由遺傳因素引起。
3.臨床表現(xiàn)：有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。
4.診斷方法：通過染色體核型分析確診。
5.治療措施：目前無特效治療，主要是進行康復訓練和對癥治療。
先天愚型對患兒和家庭影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早干預有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2013-12-27 16:21

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