38 歲孕婦唐氏篩查 21-三體臨界風(fēng)險,必須羊水穿刺嗎?
唐氏篩查21-三體綜合癥風(fēng)險值為1/340臨界風(fēng)險,必須做羊水穿刺么,對胎兒影響有多大啊? 預(yù)產(chǎn)年齡38歲 孕婦
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回答1
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方昕 醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
PET-CT中心
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38 歲孕婦唐氏篩查 21-三體綜合癥風(fēng)險值為 1/340 臨界風(fēng)險,是否必須做羊水穿刺,取決于多種因素,如唐篩準(zhǔn)確性、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、個人意愿等。 1. 唐篩準(zhǔn)確性:唐氏篩查只是一種篩查手段,并非確診試驗,其準(zhǔn)確率有限,存在假陽性和假陰性。 2. 孕婦年齡:38 歲屬于高齡孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險相對較高。 3. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病,羊水穿刺的必要性增加。 4. 超聲檢查結(jié)果:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,也需進(jìn)一步行羊水穿刺明確診斷。 5. 個人意愿:孕婦有權(quán)根據(jù)自身情況和對風(fēng)險的接受程度,與醫(yī)生充分溝通后決定是否進(jìn)行羊水穿刺。 總之,對于唐氏篩查 21-三體臨界風(fēng)險的 38 歲孕婦,是否進(jìn)行羊水穿刺需要綜合考慮上述因素。醫(yī)生會根據(jù)具體情況提供專業(yè)建議,孕婦應(yīng)謹(jǐn)慎權(quán)衡利弊后做出決策。
2024-12-08 18:38
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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