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地貧初篩正常時(shí)，仍可能有進(jìn)行基因篩查的必要，這涉及到多種因素，如家族病史、地域因素、臨床表現(xiàn)、配偶情況、優(yōu)生優(yōu)育等。 1.家族病史：若家族中有地貧患者，即使初篩正常，基因篩查能更準(zhǔn)確判斷是否攜帶地貧基因。 2.地域因素：在某些地貧高發(fā)地區(qū)，如廣東、廣西等地，基因篩查可進(jìn)一步排除潛在風(fēng)險(xiǎn)。 3.臨床表現(xiàn)：雖然初篩正常，但如果存在貧血癥狀、脾腫大等，基因篩查有助于明確原因。 4.配偶情況：配偶為地貧基因攜帶者，為了評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，也需進(jìn)行基因篩查。 5.優(yōu)生優(yōu)育：對(duì)于有生育計(jì)劃的夫婦，基因篩查能提前了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，做好預(yù)防措施。 總之，地貧初篩正常不代表完全排除地貧風(fēng)險(xiǎn)，綜合考慮上述因素，基因篩查能提供更準(zhǔn)確的診斷，為個(gè)人健康和優(yōu)生優(yōu)育提供保障。