寶寶耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常有何影響
寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型 異常!請(qǐng)問(wèn)有何影響!會(huì)不會(huì)耳聾!
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔旭 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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寶寶出生時(shí)新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常，這可能會(huì)對(duì)寶寶的聽(tīng)力產(chǎn)生一定影響，但并非絕對(duì)會(huì)導(dǎo)致耳聾。影響程度取決于多種因素，如突變的組合情況、環(huán)境因素、其他相關(guān)基因的狀態(tài)等。 1. 突變組合：如果僅為這一單一突變，且無(wú)其他相關(guān)突變，耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露在噪音環(huán)境、使用耳毒性藥物（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素）等，可能增加聽(tīng)力受損風(fēng)險(xiǎn)。 3. 家族遺傳：了解家族中是否有耳聾患者，有助于評(píng)估寶寶的患病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：寶寶在生長(zhǎng)過(guò)程中，耳部結(jié)構(gòu)和功能的正常發(fā)育對(duì)聽(tīng)力也至關(guān)重要。 5. 后續(xù)監(jiān)測(cè)：定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查和評(píng)估，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題。 總之，雖然寶寶存在耳聾基因 GJB2 235 del C 雜合突變型異常，但家長(zhǎng)不必過(guò)度恐慌。密切關(guān)注寶寶聽(tīng)力發(fā)育，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，有助于保障寶寶的聽(tīng)力健康。
2024-12-08 19:12
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網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2017-07-29 16:59
我寶寶血液檢查gjb2也是雜合突變?，F(xiàn)在7個(gè)月了，對(duì)聲音是非常敏感的。那個(gè)血液檢查結(jié)果要緊嗎？
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張靜醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2017-07-30 18:09
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張靜 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級(jí)甲等
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寶寶血液檢查gjb2也是雜合突變，這個(gè)一般考慮是攜帶耳聾基因，但不一定就是耳聾，但會(huì)有一定遺傳性，GJB2基因上中國(guó)人群中常見(jiàn)的突變位點(diǎn)，所以不要過(guò)于擔(dān)心。注意觀察寶寶是否有耳聾的情況，如果有需要及時(shí)治療為宜。要注意寶寶身體保暖，多吃些有營(yíng)養(yǎng)的食物，飲食要規(guī)律營(yíng)養(yǎng)要均衡。
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網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2017-10-20 22:10
GJB2235和299都是雜合突變 是不是意味著寶寶是耳聾聽(tīng)不到聲音
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申蘭闊醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2017-12-19 08:55
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申蘭闊 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級(jí)甲等
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你好，這個(gè)突變引起的目前沒(méi)有特殊治療方法。一般情況下需要遵醫(yī)囑三級(jí)甲醫(yī)院 檢查。
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網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2018-03-14 22:34
一個(gè)點(diǎn)突變會(huì)不會(huì)有事
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網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2018-03-14 22:34
一個(gè)點(diǎn)突變會(huì)不會(huì)有事
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孫克來(lái)醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2019-03-09 16:53
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孫克來(lái) 醫(yī)師
山東省千佛山醫(yī)院
三級(jí)甲等
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你好，肯定有問(wèn)題的，最好是盡早治療的， 不要吃辛辣刺激性食物還要禁酒及辛辣刺激性強(qiáng)的調(diào)味品。注意休息，避免熬夜的。
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追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn)，不一定是原來(lái)醫(yī)師回答
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱(chēng)耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類(lèi)，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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陳錫輝
主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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郭夢(mèng)和
主任醫(yī)師 教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
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