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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳雪飛 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
精神科
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唐氏篩查和大排畸都是孕期重要的檢查項(xiàng)目,用于評(píng)估胎兒的健康狀況。唐氏篩查主要篩查唐氏綜合征等染色體異常疾病,大排畸則全面檢查胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在畸形。 1. 唐氏篩查:通過檢測孕婦血清中的生化指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征、18 三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)較高,需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺確診。 2. 大排畸:一般在孕 20 - 24 周進(jìn)行,通過超聲檢查胎兒的頭顱、面部、脊柱、心臟、腹部、四肢等結(jié)構(gòu),查看是否存在無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病、腦積水、腎積水等畸形。 3. 檢查時(shí)機(jī):唐氏篩查有早唐和中唐,分別在孕 11 - 13 + 6 周和孕 15 - 20 周進(jìn)行。大排畸要在合適的孕周進(jìn)行,過早或過晚都可能影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。 4. 重要性:這兩項(xiàng)檢查能幫助及早發(fā)現(xiàn)胎兒的異常,以便采取相應(yīng)措施,如終止妊娠或提前制定治療方案。 5. 注意事項(xiàng):做唐氏篩查前要準(zhǔn)確提供孕周等信息,做大排畸前孕婦要保持良好心情,無需空腹。 總之,唐氏篩查和大排畸對(duì)于保障胎兒健康和優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義,孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行檢查。
2024-12-09 18:45
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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