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苯丙酮尿癥的檢測(cè)正常值是多少

2024-12-08 14:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

請(qǐng)問苯丙酮尿癥的正常值是多少

回答1
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蘇波醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，其檢測(cè)正常值因檢測(cè)方法和年齡而異。一般來說，新生兒出生后 72 小時(shí)充分哺乳后采集足跟血進(jìn)行篩查，苯丙氨酸濃度的正常范圍在 120 μmol/L 以下。而血漿苯丙氨酸濃度的正常參考值通常在 20 - 60 μmol/L 之間。 1. 新生兒篩查：通過足跟血檢測(cè)，苯丙氨酸濃度超過 120 μmol/L 需進(jìn)一步復(fù)查。 2. 兒童及成人：血漿苯丙氨酸濃度在 20 - 60 μmol/L 為正常，若超出此范圍，可能提示患病。 3. 檢測(cè)方法影響：不同檢測(cè)方法，如熒光法、串聯(lián)質(zhì)譜法等，其正常值可能略有差異。 4. 個(gè)體差異：某些特殊情況，如營(yíng)養(yǎng)不良、其他疾病等，可能影響檢測(cè)結(jié)果的判斷。 5. 復(fù)查的重要性：若初次檢測(cè)結(jié)果異常，需及時(shí)復(fù)查以明確診斷。總之，苯丙酮尿癥的檢測(cè)正常值并非絕對(duì)固定，檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合多種因素綜合判斷。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)盡快在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷。
2024-12-09 02:29

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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