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什么是地貧篩查及如何進(jìn)行？

2024-12-08 13:44 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

地貧篩查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

武皓醫(yī)師

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

三級甲等

普內(nèi)科

地貧篩查是用于檢測是否攜帶地中海貧血基因的重要方法，包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等。其目的在于早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和干預(yù)，降低地貧患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。 1. 血常規(guī)檢查：通過檢測紅細(xì)胞參數(shù)，如平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量等，初步判斷是否存在異常。 2. 血紅蛋白電泳：分析血紅蛋白的類型和比例，有助于發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白。 3. 基因檢測：能明確地貧的基因類型和突變位點(diǎn)，是確診的重要手段。 4. 篩查對象：夫妻雙方、備孕人群、家族中有地貧患者的人群等。 5. 篩查意義：可預(yù)防重型地貧患兒出生，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，及時(shí)干預(yù)和治療。總之，地貧篩查對于預(yù)防地貧患兒的出生和保障家庭健康具有重要意義。如有可疑結(jié)果，應(yīng)進(jìn)一步檢查和咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2024-12-09 07:53

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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