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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，具有遺傳性，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚色素。其癥狀、病因、診斷、治療和預(yù)防都十分重要。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
2014-01-10 19:02
1.癥狀：患兒智能低下，易出現(xiàn)驚厥發(fā)作，皮膚和毛發(fā)色素減少。
2.病因：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。
3.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度來診斷。
4.治療：低苯丙氨酸飲食療法是關(guān)鍵，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量。
5.預(yù)防：做好產(chǎn)前診斷，對(duì)有家族史的孕婦進(jìn)行基因檢測(cè)。
總之，苯丙酮尿癥雖對(duì)患兒影響較大，但早診斷、早治療，通過合理的飲食控制，可有效減輕癥狀，提高患兒生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
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