曰本高清一,二,三区,日韩无码av一级片一区二区

苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病

2014-01-10 18:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥是怎樣的一種疾病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，具有遺傳性，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚色素。其癥狀、病因、診斷、治療和預(yù)防都十分重要。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
1.癥狀：患兒智能低下，易出現(xiàn)驚厥發(fā)作，皮膚和毛發(fā)色素減少。
2.病因：由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。
3.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度來診斷。
4.治療：低苯丙氨酸飲食療法是關(guān)鍵，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量。
5.預(yù)防：做好產(chǎn)前診斷，對(duì)有家族史的孕婦進(jìn)行基因檢測(cè)。
總之，苯丙酮尿癥雖對(duì)患兒影響較大，但早診斷、早治療，通過合理的飲食控制，可有效減輕癥狀，提高患兒生活質(zhì)量。
2014-01-10 19:02

咨詢相關(guān)醫(yī)生

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

推薦醫(yī)生 更多»

鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難詳情»
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授

上海兒童醫(yī)學(xué)中心

擅長：內(nèi)分泌疾?。荷L落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落詳情»
韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

擅長：　　小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥詳情»