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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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武皓 醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥是兩種常見的先天性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣。先天性甲狀腺功能低下主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿癥則主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液鼠尿味、智力發(fā)育障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀。 1.先天性甲狀腺功能低下： 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，低于同齡兒童。 智力低下：反應遲鈍，學習能力差。 特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼距寬等。 生理功能低下：體溫低、心率慢、腹脹、便秘等。 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：動作發(fā)育遲緩，表情呆滯。 2.苯丙酮尿癥： 皮膚毛發(fā)顏色變淺：頭發(fā)枯黃，皮膚白皙。 尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。 智力發(fā)育障礙：逐漸出現(xiàn)智力落后于同齡人。 癲癇發(fā)作：部分患兒可出現(xiàn)癲癇癥狀。 行為異常：如多動、注意力不集中等。 總之，這兩種疾病若能早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和治療，可有效改善患兒的預后。家長應關注新生兒的身體狀況，如有異常，及時就醫(yī)，進行相關篩查和診斷。
2024-12-09 04:19
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
