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甲基丙二酸血癥存在誤診的可能嗎？

2014-01-15 11:45 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

甲基丙二酸血癥存在誤診的可能嗎？

回答1
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肖曉嵐主治醫(yī)師

廣東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

甲基丙二酸血癥是罕見(jiàn)病，可能有誤診情況。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，診斷需綜合判斷，包括基因測(cè)定等。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
1. 發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳，代謝障礙導(dǎo)致。
2. 常見(jiàn)癥狀：嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)嘔吐等。
3. 診斷難點(diǎn)：癥狀不典型，易與其他疾病混淆。
4. 診斷方法：血和尿中甲基丙二酸檢測(cè)、基因測(cè)定。
5. 誤診原因：對(duì)疾病認(rèn)識(shí)不足、癥狀相似疾病干擾。
總之，甲基丙二酸血癥因多種因素可能出現(xiàn)誤診，需提高警惕，綜合多種檢查明確診斷。
2014-01-15 11:46

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