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肺囊性纖維化的診斷，依靠臨床表現(xiàn)、家族史、檢查結(jié)果等，包括外分泌腺功能、呼吸道癥狀、家族情況、汗液氯離子濃度、相關(guān)試驗(yàn)和遺傳學(xué)分析。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
1.外分泌腺功能：胰腺管等外分泌腺功能異常，大便多且脂肪便為主。
2.呼吸道癥狀：反復(fù)呼吸道感染，黏液分泌物多，易致氣道阻塞。
3.家族史：家族中有相似癥狀病人。
4.汗液氯離子：汗液中氯離子濃度增加。
5.試驗(yàn)結(jié)果：鼻黏膜電位差試驗(yàn)陽(yáng)性，胰酶刺激試驗(yàn)胰酶顯著下降、碳酸氫鹽減少。
6.遺傳學(xué)分析：DNA 分析發(fā)現(xiàn) 2 個(gè)或以上致病性 CFTR 突變位點(diǎn)。
綜合上述多方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果，醫(yī)生才能對(duì)肺囊性纖維化做出準(zhǔn)確診斷。