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26 歲準(zhǔn)媽媽在孕期篩查時(shí)正常，但后續(xù)出現(xiàn)血糖偏高、羊水過多、胎兒四肢發(fā)育較緩等情況，專家懷疑是唐氏兒。產(chǎn)前確診唐氏兒的方法主要有羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等。同時(shí)，要綜合考慮多種因素來決定是否終止妊娠。 1.羊水穿刺：通過抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏兒的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 2.無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA，準(zhǔn)確率較高，但仍存在漏診可能。 3.超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)異常，但不能確診唐氏兒。 4.唐篩結(jié)果：若唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步檢查。 5.家族遺傳史：了解家族中是否有唐氏綜合征等遺傳病史。 總之，對于準(zhǔn)媽媽的這種情況，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和評估，由醫(yī)生根據(jù)具體情況給出專業(yè)的診斷和建議。是否終止妊娠需要綜合多方面因素謹(jǐn)慎決定。