孕 20 周查出耳聾基因線粒體 12srRNA-1555A>G 均質(zhì)突變型，胎兒會(huì)耳聾嗎？
孕20星期驗(yàn)出耳聾基因線粒體12srRNA-1555A>G均質(zhì)突變型,寶寶是否耳聾?
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回答1
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陳泉慶 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
男科
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孕 20 周查出該基因突變，胎兒不一定會(huì)耳聾，其是否發(fā)病受多種因素影響，如遺傳模式、環(huán)境因素、其他基因協(xié)同作用、個(gè)體發(fā)育情況以及后續(xù)監(jiān)測情況等。 1.遺傳模式：這種基因突變存在一定的遺傳規(guī)律，如果父母雙方均攜帶該突變基因，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對較高；若僅一方攜帶，風(fēng)險(xiǎn)相對較低。 2.環(huán)境因素：胎兒出生后的生活環(huán)境，如噪音暴露、藥物使用等，也可能影響耳聾的發(fā)生。 3.其他基因協(xié)同作用：可能存在其他相關(guān)基因的變異，與該突變基因共同作用，決定是否發(fā)病。 4.個(gè)體發(fā)育情況：胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育過程中，耳部結(jié)構(gòu)和功能的正常發(fā)育對耳聾的發(fā)生有重要影響。 5.后續(xù)監(jiān)測情況：孕期及出生后的定期聽力篩查和監(jiān)測，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的聽力問題。 總之，僅發(fā)現(xiàn)這一基因突變不能確定胎兒一定會(huì)耳聾，需要綜合多方面因素，并通過持續(xù)的監(jiān)測和評估來判斷。建議孕婦保持良好心態(tài)，遵循醫(yī)生建議，做好孕期保健和后續(xù)的監(jiān)測工作。
2024-09-26 23:38
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