孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因復(fù)合雜合，寶寶能要嗎？
2024-09-26 14:41
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懷上寶寶19星期 羊水穿刺查處 gjb2基因35insG/257G>C復(fù)合雜合?？赡苌鰶]有聽力缺陷的寶寶嗎？孕18星期 抽羊水 篩查耳聾基因肚子里的寶寶可以要嗎
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回答1
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譚源駿 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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孕 19 周羊水穿刺查出 gjb2 基因 35insG/257G＞C 復(fù)合雜合，寶寶是否會有聽力缺陷存在不確定性，需要綜合多方面因素判斷，如基因變異的具體情況、家族遺傳史、后續(xù)的檢查結(jié)果等。 1. 基因變異情況：gjb2 基因的這兩種變異組合對聽力的影響程度，需要進(jìn)一步分析其致病性。 2. 家族遺傳史：了解父母雙方及家族中是否有耳聾患者，有助于評估遺傳風(fēng)險。 3. 后續(xù)檢查：可能需要進(jìn)行更詳細(xì)的超聲檢查，觀察胎兒耳部結(jié)構(gòu)發(fā)育。 4. 咨詢專家：遺傳咨詢專家能根據(jù)具體情況提供更專業(yè)的建議和風(fēng)險評估。 5. 個人意愿：孕婦及家屬的生育意愿也是重要考慮因素。 綜合以上因素，才能更全面地評估胎兒的情況，做出相對合理的決策。但最終的決定還需孕婦和家屬慎重考慮。
2024-09-27 03:12
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