剛出生寶寶耳聾基因 SLC26A4 雜合突變意味著什么？
請問一下剛出生寶寶耳聾基因檢測結(jié)果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG雜合突變是什么意思，會引起耳聾嗎？孩子聽力篩查都通過了，這個基因突變什么情況下可能會導(dǎo)致耳聾，平時應(yīng)該注意什么或者怎么醫(yī)治能避免。請問一下剛出生寶寶耳聾基因檢測結(jié)果SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG雜合突變是什么意思，會引起耳聾嗎？孩子聽力篩查都通過了，這個基因突變什么情況下可能會導(dǎo)致耳聾，平時應(yīng)該注意什么或者怎么醫(yī)治能避免。
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回答1
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趙宏 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
心內(nèi)科
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剛出生寶寶檢測出 SLC26A4(PDS)IVS7-2A→GAG 雜合突變，這是一種基因變異。可能增加耳聾風(fēng)險，但聽力篩查通過并不意味著絕對安全。該突變在特定情況下可致聾，平時要注意預(yù)防。 1. 基因原理：SLC26A4 基因與內(nèi)耳結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)，突變可能影響離子轉(zhuǎn)運，導(dǎo)致內(nèi)耳發(fā)育異常。 2. 致聾情況：大劑量使用耳毒性藥物、頭部劇烈撞擊、嚴(yán)重感染、長期處于噪音環(huán)境等，可能引發(fā)耳聾。 3. 注意事項：避免孩子使用氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素）等耳毒性藥物；注意保護頭部，避免劇烈撞擊；預(yù)防耳部感染。 4. 定期檢查：每半年或一年進行聽力檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)問題。 5. 生活環(huán)境：為孩子創(chuàng)造安靜的生活和學(xué)習(xí)環(huán)境，減少噪音刺激。 雖然寶寶目前聽力篩查通過，但基因雜合突變?nèi)孕杳芮嘘P(guān)注。家長要注意上述方面，如有異常及時就醫(yī)。
2024-09-26 23:18
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網(wǎng)友 匿名追問：2016-12-18 11:16
出生四天測聽力有一個耳朵不過，讓30天再去，可是28天的時候醫(yī)院打電話是遺傳性基因耳聾，怎么回事雙方家里沒有耳聾人
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張俊相醫(yī)生對該追問進行回答：2016-12-18 13:50
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張俊相 住院醫(yī)師
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你好，這個是需要直接去醫(yī)院進行咨詢的，看是否是檢測方面的錯誤。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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