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8個(gè)月寶寶能否抽血篩查苯丙酮尿癥

2014-03-07 19:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

8個(gè)月寶寶能否抽血篩查苯丙酮尿癥

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

余慕雪主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

8個(gè)月寶寶可以抽血篩查苯丙酮尿癥。包括篩查的必要性、方法、時(shí)間影響、結(jié)果意義及后續(xù)措施等。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)建議進(jìn)行治療。
1.必要性：早期發(fā)現(xiàn)有助于及時(shí)干預(yù)，避免不良影響。
2.方法：通常通過(guò)血液檢測(cè)相關(guān)指標(biāo)來(lái)判斷。
3.時(shí)間影響：雖出生一周就應(yīng)檢查，但8個(gè)月篩查仍有意義。
4.結(jié)果意義：若結(jié)果異常，提示可能患病。
5.后續(xù)措施：確診后需遵循特殊飲食等治療方案。
總之，8個(gè)月寶寶進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查雖晚但必要，家長(zhǎng)應(yīng)重視。
2014-03-08 16:28

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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