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懷孕 13 周唐篩高危，無(wú)創(chuàng) DNA 能確診唐寶寶嗎

2024-09-26 14:26 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

您好、我懷孕13周、做唐篩21體1：75 高危、今天抽血做無(wú)創(chuàng)DNA、無(wú)創(chuàng)DNA能給出準(zhǔn)確的比例顯示寶寶是否是唐寶寶嗎

回答1
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無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì)于判斷胎兒是否為唐氏綜合征有重要的參考價(jià)值，但不能完全確診。其準(zhǔn)確性受多種因素影響，包括檢測(cè)技術(shù)、孕周、孕婦自身情況等。 1. 檢測(cè)技術(shù)：無(wú)創(chuàng) DNA 主要通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)其中胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，技術(shù)相對(duì)成熟，但仍存在一定的局限性。 2. 孕周：合適的孕周進(jìn)行檢測(cè)能提高準(zhǔn)確性，一般在孕 12 - 22 周+6 天。孕周過(guò)小或過(guò)大，都可能影響結(jié)果。 3. 孕婦自身情況：如孕婦患有某些疾病，或存在染色體異常等，可能干擾檢測(cè)結(jié)果。 4. 檢測(cè)范圍：無(wú)創(chuàng) DNA 主要針對(duì)常見(jiàn)的染色體異常，對(duì)于一些罕見(jiàn)的染色體異常可能無(wú)法檢測(cè)到。 5. 假陽(yáng)性和假陰性：盡管準(zhǔn)確率較高，但仍有出現(xiàn)假陽(yáng)性（檢測(cè)結(jié)果提示異常但實(shí)際正常）和假陰性（檢測(cè)結(jié)果正常但實(shí)際異常）的可能。綜上所述，無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)是一種重要的篩查手段，但不能作為確診唐氏綜合征的唯一依據(jù)。如果無(wú)創(chuàng)結(jié)果異常，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等檢查以明確診斷。
2024-09-26 19:51

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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