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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李轉梅 醫(yī)師
煙臺洛神醫(yī)療美容門診部
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整形
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苯丙酮尿癥患者的生存狀況受多種因素影響，包括病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療依從性、飲食控制效果、遺傳因素以及有無并發(fā)癥等。 1.病情發(fā)現(xiàn)早晚：早期診斷并及時干預的患者，生存狀況通常較好；若發(fā)現(xiàn)較晚，可能已造成不可逆的神經系統(tǒng)損傷。 2.治療依從性：嚴格遵循治療方案，包括飲食控制和藥物治療，能有效改善生存質量。 3.飲食控制效果：長期保持低苯丙氨酸飲食，能減少體內苯丙氨酸的積累，有利于患者健康。 4.遺傳因素：不同的基因突變類型和遺傳方式，對病情嚴重程度和預后有影響。 5.有無并發(fā)癥：如出現(xiàn)癲癇、智力障礙等并發(fā)癥，會增加治療難度，影響生存狀況。 總之，苯丙酮尿癥患者在積極治療和良好的管理下，可以擁有較好的生活質量和正常的壽命。但如果治療不當或忽視病情，可能會對健康造成嚴重影響。
2024-09-26 18:44
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網友 匿名追問：2017-12-04 08:20
已經11 年......沒有治療能活多久
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申蘭闊醫(yī)生對該追問進行回答：2017-12-10 10:43
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申蘭闊 醫(yī)師
煙臺洛神醫(yī)療美容門診部
其他
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你好，這個需要遵醫(yī)囑對癥治療。這個壽命不好說。需要加強護理。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據(jù)國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
