20 歲女性懷孕 19 周，唐氏綜合征風(fēng)險率 1:834 是否正常？
女 20歲 懷孕19周 唐氏綜合癥風(fēng)險率1:834 正常嗎
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回答1
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米健
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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唐氏綜合征風(fēng)險率 1:834 處于臨界風(fēng)險范圍，不太正常，但也不能確診胎兒一定患病，需要進(jìn)一步檢查評估。常見的評估方法有無創(chuàng) DNA 檢測和羊水穿刺等。 1. 唐氏綜合征風(fēng)險評估：唐氏綜合征是由于染色體異常引起的疾病，風(fēng)險率的計算基于孕婦的年齡、孕周、血清學(xué)指標(biāo)等。1:834 這個數(shù)值意味著胎兒有一定的患病風(fēng)險。 2. 進(jìn)一步檢查的必要性：為了更準(zhǔn)確地判斷胎兒情況，需要進(jìn)一步檢查。無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體、18 三體和 13 三體綜合征的篩查準(zhǔn)確性較高，且風(fēng)險較小。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。 3. 檢查的時間和準(zhǔn)備：無創(chuàng) DNA 檢測通常在孕 12 - 22 + 6 周進(jìn)行，無需特殊準(zhǔn)備。羊水穿刺一般在孕 16 - 24 周進(jìn)行，術(shù)前需要完善相關(guān)檢查，如血常規(guī)、凝血功能等。 4. 檢查結(jié)果的解讀：如果無創(chuàng) DNA 檢測結(jié)果為低風(fēng)險，胎兒患病的可能性較小。若為高風(fēng)險，仍需羊水穿刺確診。羊水穿刺結(jié)果若顯示染色體正常，則可基本排除唐氏綜合征。 5. 后續(xù)的處理：根據(jù)最終的檢查結(jié)果決定后續(xù)處理。若胎兒確診為唐氏綜合征，需要綜合考慮家庭情況、孕婦身體狀況等決定是否終止妊娠。若胎兒正常，則繼續(xù)做好孕期保健和產(chǎn)檢。 總之，對于唐氏綜合征風(fēng)險率處于臨界范圍的情況，孕婦不必過于驚慌，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2024-09-29 19:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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