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貓叫綜合征患者的聲音是否像貓叫

貓叫綜合征患者的聲音是否像貓叫

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

    余慕雪 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，患者的聲音特點(diǎn)較為特殊。其形成原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等值得關(guān)注。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
    1.形成原因：第5號染色體部分缺失導(dǎo)致。
    2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還有特殊面容、智力低下等。
    3.診斷方法：染色體核型分析可確診。
    4.治療手段：目前無特效治療方法，多為對癥治療。
    5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒生存質(zhì)量較差，壽命可能受影響。
    貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，早發(fā)現(xiàn)早診斷有助于采取適當(dāng)措施改善患兒狀況。

    2014-05-20 06:46
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