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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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染色體 46xy.der(22) 是一種染色體核型的表述，涉及染色體結(jié)構(gòu)的異常。這可能與多種遺傳疾病相關(guān)，如某些先天性發(fā)育異常、智力障礙等。 1. 染色體結(jié)構(gòu)：der(22) 通常表示 22 號染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異，可能是缺失、重復(fù)、易位等。 2. 遺傳疾病關(guān)聯(lián)：這種染色體異?？赡軐?dǎo)致一些先天性疾病，如 22 號染色體相關(guān)的綜合征。 3. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)身體發(fā)育遲緩、器官畸形、智力低下、特殊面容等癥狀。 4. 診斷方法：需要通過細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，如染色體核型分析來明確。 5. 遺傳咨詢：對于有生育需求的家庭，進行遺傳咨詢十分重要，評估遺傳風(fēng)險。 總之，染色體 46xy.der(22) 是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況，需要綜合多種檢查和評估來確定其具體影響和處理方案。
2024-09-29 23:07
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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