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早期產(chǎn)檢地貧初篩和 G6PD 結(jié)果異常，是地貧嗎？

2024-09-29 15:19 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

早期產(chǎn)檢地貧初篩+G6PD結(jié)果是葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶為454參考值為638~198 0紅細(xì)胞脆性46.9%參考值為68~100，請(qǐng)問(wèn)是得了地貧嗎

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

余琳副主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

三級(jí)甲等

產(chǎn)科（廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心）

僅憑目前提供的早期產(chǎn)檢中葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶和紅細(xì)胞脆性的結(jié)果，不能直接確診地貧。還需綜合其他檢查指標(biāo)、家族病史、臨床表現(xiàn)等多方面因素來(lái)判斷。地貧的診斷較為復(fù)雜，涉及多種檢測(cè)方法和指標(biāo)。 1. 地貧診斷依據(jù)：地貧的診斷通常需要進(jìn)行血紅蛋白電泳、地貧基因檢測(cè)等。如果血紅蛋白電泳中發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白，或者地貧基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，有助于確診。 2. 家族病史重要性：了解家族中是否有地貧患者對(duì)診斷有參考價(jià)值。若親屬中有地貧患者，患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 臨床表現(xiàn)：患者可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心慌等，還可能出現(xiàn)特殊面容、肝脾腫大等。 4. 其他檢查：血常規(guī)檢查中紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo)異常也提示可能存在地貧。 5. 綜合判斷：醫(yī)生會(huì)綜合上述各項(xiàng)檢查結(jié)果、家族病史和臨床表現(xiàn)，來(lái)明確是否患有地貧以及地貧的類(lèi)型和嚴(yán)重程度。總之，僅依據(jù)當(dāng)前提供的這兩項(xiàng)檢查結(jié)果不能確診地貧，需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評(píng)估。
2024-09-30 10:58

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