早期產(chǎn)檢地貧初篩和 G6PD 結(jié)果異常，是地貧嗎？
早期產(chǎn)檢地貧初篩+G6PD結(jié)果是葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶為454參考值為638~198 0紅細(xì)胞脆性46.9%參考值為68~100， 請問是得了地貧嗎
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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余琳 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科（廣州重癥孕產(chǎn)婦救治中心）
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僅憑目前提供的早期產(chǎn)檢中葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶和紅細(xì)胞脆性的結(jié)果，不能直接確診地貧。還需綜合其他檢查指標(biāo)、家族病史、臨床表現(xiàn)等多方面因素來判斷。地貧的診斷較為復(fù)雜，涉及多種檢測方法和指標(biāo)。 1. 地貧診斷依據(jù)：地貧的診斷通常需要進(jìn)行血紅蛋白電泳、地貧基因檢測等。如果血紅蛋白電泳中發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白，或者地貧基因檢測發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，有助于確診。 2. 家族病史重要性：了解家族中是否有地貧患者對診斷有參考價值。若親屬中有地貧患者，患病風(fēng)險(xiǎn)相對較高。 3. 臨床表現(xiàn)：患者可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心慌等，還可能出現(xiàn)特殊面容、肝脾腫大等。 4. 其他檢查：血常規(guī)檢查中紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo)異常也提示可能存在地貧。 5. 綜合判斷：醫(yī)生會綜合上述各項(xiàng)檢查結(jié)果、家族病史和臨床表現(xiàn)，來明確是否患有地貧以及地貧的類型和嚴(yán)重程度。 總之，僅依據(jù)當(dāng)前提供的這兩項(xiàng)檢查結(jié)果不能確診地貧，需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評估。
2024-09-30 10:58
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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