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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉澤群 主治醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
婦產(chǎn)科
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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,主要表現(xiàn)為性器官發(fā)育不全、身材矮小、特殊面容等。其發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等值得關(guān)注。身體感到不適時,務(wù)必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
2014-07-25 16:52
1.發(fā)病機制:患者染色體核型為 45,XO,缺少一條 X 染色體,導(dǎo)致卵巢發(fā)育不良,激素分泌異常。
2.臨床表現(xiàn):身材矮小,第二性征不發(fā)育,常有蹼頸、盾狀胸、肘外翻等特殊體征,智力可能輕度受損。
3.診斷方法:通過染色體核型分析確診,同時結(jié)合臨床表現(xiàn)和激素水平檢測。
4.治療手段:補充雌激素和生長激素促進(jìn)生長發(fā)育和性征成熟。常用的雌激素有戊酸雌二醇、結(jié)合雌激素等;生長激素有重組人生長激素。
5.預(yù)后情況:經(jīng)過積極治療,患者的生活質(zhì)量可得到一定改善,但生育能力通常受限。
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征雖然會給患者帶來諸多挑戰(zhàn),但早期診斷和合理治療能有效改善患者的身體和心理狀況,提高生活質(zhì)量。
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