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獻血通過，孩子有遺傳性球形紅細胞增多癥，家長正常咋回事

2024-09-29 15:48 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

前兩天獻血也通過檢查，血液可以用。我家小孩是遺傳性球形紅細胞增多癥，但是我們兩口都沒有什么異常感覺，血常規(guī)正常。

回答1
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王海龍醫(yī)師

邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

遺傳性球形紅細胞增多癥是一種紅細胞膜缺陷引起的溶血性貧血病。孩子患病但家長正?？赡苡卸喾N原因，如基因突變的隨機性、遺傳的復雜性、癥狀的隱匿性、環(huán)境因素影響、檢測的局限性等。 1.基因突變的隨機性：基因突變具有不確定性，孩子可能發(fā)生了新的突變導致患病。 2.遺傳的復雜性：該病遺傳方式多樣，可能為常染色體顯性遺傳，也可能存在不完全外顯。 3.癥狀的隱匿性：家長雖未表現(xiàn)出明顯癥狀，但可能存在輕微的血液指標異常未被察覺。 4.環(huán)境因素影響：環(huán)境中的某些因素可能影響基因表達，使孩子發(fā)病。 5.檢測的局限性：目前的檢測手段可能無法完全準確地檢測出家長潛在的問題。總之，孩子患遺傳性球形紅細胞增多癥而家長正常是多種因素綜合作用的結(jié)果。若對此有疑慮，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，進行更詳細的遺傳咨詢和檢測。
2024-09-30 10:27

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什么是紅細胞增多癥? 　　紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。查看全文»

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