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獻(xiàn)血通過(guò)，孩子有遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，家長(zhǎng)正常咋回事

2024-09-29 15:48 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

前兩天獻(xiàn)血也通過(guò)檢查，血液可以用。我家小孩是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，但是我們兩口都沒有什么異常感覺，血常規(guī)正常。

回答1
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王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜缺陷引起的溶血性貧血病。孩子患病但家長(zhǎng)正?？赡苡卸喾N原因，如基因突變的隨機(jī)性、遺傳的復(fù)雜性、癥狀的隱匿性、環(huán)境因素影響、檢測(cè)的局限性等。 1.基因突變的隨機(jī)性：基因突變具有不確定性，孩子可能發(fā)生了新的突變導(dǎo)致患病。 2.遺傳的復(fù)雜性：該病遺傳方式多樣，可能為常染色體顯性遺傳，也可能存在不完全外顯。 3.癥狀的隱匿性：家長(zhǎng)雖未表現(xiàn)出明顯癥狀，但可能存在輕微的血液指標(biāo)異常未被察覺。 4.環(huán)境因素影響：環(huán)境中的某些因素可能影響基因表達(dá)，使孩子發(fā)病。 5.檢測(cè)的局限性：目前的檢測(cè)手段可能無(wú)法完全準(zhǔn)確地檢測(cè)出家長(zhǎng)潛在的問題。總之，孩子患遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥而家長(zhǎng)正常是多種因素綜合作用的結(jié)果。若對(duì)此有疑慮，建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，進(jìn)行更詳細(xì)的遺傳咨詢和檢測(cè)。
2024-09-30 10:27

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什么是紅細(xì)胞增多癥? 　　紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過(guò)正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過(guò)180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過(guò)35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多，即可診斷。查看全文»

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