26 天男嬰出生三天測(cè)血 phe 值 2.5mg/dl 怎么辦?
我兒子26天,出生三天測(cè)血phe值是2.5mg/dl,請(qǐng)問下一步我該怎么辦?我的小孩是不是患了苯丙酮尿癥?我和我老婆的家族中均無類似病,目前我兒子一般情況良好
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賈瑞鵬 主任醫(yī)師
南京精神科醫(yī)院
三級(jí)甲等
厭食
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,主要由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。對(duì)于您孩子的情況,需要綜合多方面因素判斷,包括復(fù)查血 phe 值、觀察孩子癥狀、了解家族遺傳史、進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)、咨詢專業(yè)醫(yī)生意見等。 1. 復(fù)查血 phe 值:?jiǎn)未螜z測(cè)結(jié)果可能存在誤差,需要再次檢測(cè)以明確。 2. 觀察孩子癥狀:注意孩子有無皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液鼠尿味等異常表現(xiàn)。 3. 了解家族遺傳史:雖然家族中無類似病,但隱性遺傳也可能發(fā)生。 4. 進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè):有助于更準(zhǔn)確地診斷。 5. 咨詢專業(yè)醫(yī)生意見:醫(yī)生會(huì)根據(jù)孩子的整體情況給出合理建議和治療方案。 總之,對(duì)于孩子目前的情況,不必過于焦慮,但也不能掉以輕心。應(yīng)及時(shí)采取進(jìn)一步的檢查和診斷措施,以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-04 22:34
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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