唐氏篩查結(jié)果三體風(fēng)險(xiǎn) 1/55000,綜合癥風(fēng)險(xiǎn) 1/260 是否高風(fēng)險(xiǎn)?
唐氏篩查三體風(fēng)險(xiǎn)度為1/55000,唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)度為1/260,是高風(fēng)險(xiǎn)嗎?
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回答1
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方昕 醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查中,唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)度為 1/260 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查是評(píng)估胎兒患唐氏綜合征可能性的重要檢查。一般來(lái)說(shuō),風(fēng)險(xiǎn)值低于 1/270 被認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn),高于 1/270 則為高風(fēng)險(xiǎn)。 1. 唐氏篩查原理:通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。 2. 高風(fēng)險(xiǎn)含義:風(fēng)險(xiǎn)度為 1/260 表明胎兒患唐氏綜合征的可能性相對(duì)較高,但這并非確診結(jié)果。 3. 后續(xù)檢查建議:需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺檢查來(lái)明確診斷。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過(guò)采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè),準(zhǔn)確性較高,對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷。 5. 羊水穿刺:屬于有創(chuàng)檢查,但診斷準(zhǔn)確性極高,能直接檢測(cè)胎兒染色體。 總之,唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)度驚慌,應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)檢查,以確定胎兒的健康狀況。
2024-10-07 21:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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王向宇
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凌至培
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