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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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PKU 異常是一個(gè)需要重視的情況,涉及疾病原理、檢查方法、影響因素、治療手段和復(fù)查要點(diǎn)等。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
2014-11-01 18:22
1.疾病原理:PKU 是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在血液中積累。
2.檢查方法:通常通過(guò)采集足跟末梢血,采用 Guthrie 細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定苯丙氨酸濃度來(lái)診斷。
3.影響因素:采血次數(shù)一般影響不大,但寶寶的飲食、遺傳因素等可能會(huì)對(duì)結(jié)果產(chǎn)生影響。
4.治療手段:主要是飲食治療,嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入,食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
5.復(fù)查要點(diǎn):需要按照醫(yī)生建議及時(shí)復(fù)查,以明確診斷。如果確診,要長(zhǎng)期堅(jiān)持治療和隨訪。
總之,寶寶足底血顯示 PKU 異常,家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和治療,早期干預(yù)有助于寶寶的正常生長(zhǎng)發(fā)育。
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