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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高需復(fù)查和確診嗎？

2024-10-08 09:27 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 遺傳病

問(wèn)題：

剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個(gè)月后漲到了九十還需要繼續(xù)復(fù)查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病有這樣的嗎??？急急急?。。?

回答1
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高，從一個(gè)月后的變化來(lái)看，不能僅據(jù)此確診遺傳病，需要綜合多方面因素，包括孩子的整體癥狀、家族遺傳史、進(jìn)一步的檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn)：觀(guān)察孩子有無(wú)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等異常表現(xiàn)。 2. 家族遺傳史：了解家族中是否有類(lèi)似遺傳疾病患者。 3. 復(fù)查項(xiàng)目：可能需要進(jìn)行基因檢測(cè)、血串聯(lián)質(zhì)譜復(fù)查等，以明確診斷。 4. 飲食影響：母親孕期及哺乳期的飲食，孩子出生后的喂養(yǎng)方式和飲食結(jié)構(gòu)也可能影響指標(biāo)。 5. 其他因素：孩子是否存在感染、代謝紊亂等情況。總之，僅憑目前的血篩蛋氨酸指數(shù)變化不能確診遺傳病，需要綜合評(píng)估和進(jìn)一步檢查。家長(zhǎng)不必過(guò)于焦慮，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)處理。
2024-10-08 18:51

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是遺傳病? 　　人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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