剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高需復查和確診嗎?
剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數(shù)五十一個月后漲到了九十 還需要繼續(xù)復查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎???急急急?。?!
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數(shù)升高,從一個月后的變化來看,不能僅據(jù)此確診遺傳病,需要綜合多方面因素,包括孩子的整體癥狀、家族遺傳史、進一步的檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn):觀察孩子有無生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等異常表現(xiàn)。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似遺傳疾病患者。 3. 復查項目:可能需要進行基因檢測、血串聯(lián)質(zhì)譜復查等,以明確診斷。 4. 飲食影響:母親孕期及哺乳期的飲食,孩子出生后的喂養(yǎng)方式和飲食結(jié)構(gòu)也可能影響指標。 5. 其他因素:孩子是否存在感染、代謝紊亂等情況。 總之,僅憑目前的血篩蛋氨酸指數(shù)變化不能確診遺傳病,需要綜合評估和進一步檢查。家長不必過于焦慮,應及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院兒科就診,遵循醫(yī)生建議進行后續(xù)處理。
2024-10-08 18:51
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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