18 三體綜合征風(fēng)險率 1:3311(<1:350)是否正常
18三體綜合征風(fēng)險率1:3311 (《1:350)結(jié)果正常嗎
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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18 三體綜合征風(fēng)險率 1:3311(<1:350)通常屬于低風(fēng)險,但仍需綜合其他因素評估。18 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起多種嚴(yán)重的發(fā)育異常。評估胎兒是否患病,不能僅依靠這一指標(biāo),還需考慮孕婦年齡、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳史等。 1. 風(fēng)險評估:18 三體綜合征的風(fēng)險評估通?;谔坪Y結(jié)果,但唐篩只是篩查手段,不是確診方法。低風(fēng)險不代表絕對無風(fēng)險。 2. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患 18 三體綜合征的風(fēng)險相對越高。 3. 超聲檢查:通過超聲觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,如發(fā)現(xiàn)異常,可能提示存在染色體異常的風(fēng)險。 4. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病史,胎兒患病風(fēng)險可能增加。 5. 進(jìn)一步檢查:對于唐篩結(jié)果處于臨界或低風(fēng)險但仍有疑慮的孕婦,可考慮進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等進(jìn)一步檢查以明確診斷。 總之,18 三體綜合征的風(fēng)險評估是一個綜合的過程,唐篩結(jié)果只是其中的一部分參考。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況選擇合適的檢查和處理方式。
2024-10-07 17:32
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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