剛出生 15 天，GLA14.4 疑半乳糖血癥，如何應(yīng)對(duì)？
剛出生15天。GLA14.4懷疑有半乳糖血證，怎么辦，急死了。
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回答1
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馮海峰 主治醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級(jí)甲等
眼科
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半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病，由于酶的缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。對(duì)于剛出生 15 天 GLA14.4 懷疑有半乳糖血癥的情況，需盡快明確診斷，采取相應(yīng)措施。包括進(jìn)行相關(guān)檢查、調(diào)整飲食、監(jiān)測(cè)癥狀、預(yù)防并發(fā)癥、定期復(fù)查等。 1. 檢查確診：需進(jìn)一步做基因檢測(cè)、血半乳糖濃度測(cè)定、尿半乳糖和半乳糖醇檢測(cè)等，以明確診斷。 2. 飲食調(diào)整：立即停止母乳及普通配方奶喂養(yǎng)，改用無乳糖配方奶。 3. 癥狀監(jiān)測(cè)：密切觀察嬰兒有無黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。 4. 預(yù)防并發(fā)癥：如出現(xiàn)感染，及時(shí)抗感染治療；有貧血，適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑。 5. 定期復(fù)查：定期檢測(cè)血半乳糖、肝功能、腎功能等指標(biāo)，評(píng)估病情。 半乳糖血癥若能早期診斷和治療，可有效控制病情，減少并發(fā)癥的發(fā)生。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的健康狀況。
2024-10-07 18:11
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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