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剛出生 15 天,GLA14.4 疑半乳糖血癥,如何應(yīng)對?

剛出生15天。GLA14.4懷疑有半乳糖血證,怎么辦,急死了。

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    馮海峰 主治醫(yī)師

    江蘇靖江市太和醫(yī)院

    一級甲等

    眼科

    半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病,由于酶的缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。對于剛出生 15 天 GLA14.4 懷疑有半乳糖血癥的情況,需盡快明確診斷,采取相應(yīng)措施。包括進(jìn)行相關(guān)檢查、調(diào)整飲食、監(jiān)測癥狀、預(yù)防并發(fā)癥、定期復(fù)查等。 1. 檢查確診:需進(jìn)一步做基因檢測、血半乳糖濃度測定、尿半乳糖和半乳糖醇檢測等,以明確診斷。 2. 飲食調(diào)整:立即停止母乳及普通配方奶喂養(yǎng),改用無乳糖配方奶。 3. 癥狀監(jiān)測:密切觀察嬰兒有無黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。 4. 預(yù)防并發(fā)癥:如出現(xiàn)感染,及時抗感染治療;有貧血,適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑。 5. 定期復(fù)查:定期檢測血半乳糖、肝功能、腎功能等指標(biāo),評估病情。 半乳糖血癥若能早期診斷和治療,可有效控制病情,減少并發(fā)癥的發(fā)生。家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的健康狀況。

    2024-10-07 18:11
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

新生兒黃疸 嗜睡
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