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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病，突出特點(diǎn)有智力障礙、驚厥發(fā)作、色素減少、尿液異味、生長遲緩等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2014-12-03 15:03
1.智力障礙：患兒智力發(fā)育明顯落后于同齡人。
2.驚厥發(fā)作：可出現(xiàn)頻繁的抽搐。
3.色素減少：頭發(fā)、皮膚顏色變淺。
4.尿液異味：尿液有鼠尿臭味。
5.生長遲緩：身高、體重增長緩慢。
總之，苯丙酮尿癥的特點(diǎn)多樣，早發(fā)現(xiàn)早治療對患兒預(yù)后至關(guān)重要。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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