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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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巨血小板綜合征若不手術，可能會出現(xiàn)出血傾向加重、影響生活質量、增加并發(fā)癥風險、影響生育及遺傳給下一代等情況。 1. 出血傾向加重：患者可能更易出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，甚至消化道、顱內等重要部位出血。 2. 影響生活質量：頻繁的出血癥狀會給日常生活帶來諸多不便，如限制運動、影響工作和學習。 3. 增加并發(fā)癥風險：長期反復出血可能導致貧血、關節(jié)損傷、臟器功能障礙等并發(fā)癥。 4. 影響生育：女性患者在孕期和分娩時出血風險增大，可能危及母嬰生命安全。 5. 遺傳風險：該病具有遺傳性，可能會遺傳給子女。 總之，巨血小板綜合征患者若不進行手術治療，可能面臨諸多不良后果。但具體情況因人而異，患者應及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議選擇合適的治療方案。
2024-10-08 11:19
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
