醫(yī)生，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因是什么，該如何治療啊啊？
醫(yī)生，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的原因是什么，該如何治療啊?。?
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回答1
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崔傳波 副主任醫(yī)師
臨沂靜脈曲張醫(yī)院
其他
眼科
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常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性，最具特征性的基因缺陷是擴(kuò)增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道αDA亞單位上；其他類(lèi)型突變包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重復(fù)序列擴(kuò)增
2014-12-16 09:12
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回答2
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張丞 住院醫(yī)師
宜春市中醫(yī)院
二級(jí)甲等
全科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類(lèi)型,包括SCA1—21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟(jì)失調(diào)等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)).我國(guó)常見(jiàn)于SCA3型.SCA共同癥狀體征是：3O～40歲隱襲起病,緩慢進(jìn)展,也有兒童及7O歲起病者；下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)走路搖晃,突然跌倒和講話(huà)含糊不清以及雙手笨拙,意向性震顫,眼球震顫,癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮等；檢查可見(jiàn)肌張力障礙,腱反射亢進(jìn),病理征陽(yáng)性,痙攣性步態(tài),音又振動(dòng)覺(jué)及本體覺(jué)喪失。小腦共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙.共濟(jì)失調(diào)目前尚無(wú)特效療法.目前.治療小腦共濟(jì)失調(diào)重要的手段就是干細(xì)胞療法.干細(xì)胞移植分化的神經(jīng)元可以補(bǔ)充減少的腦細(xì)胞.分泌多種神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子促進(jìn)小腦組織中的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)揮功能.可以從結(jié)構(gòu)及功能上修復(fù).改善神經(jīng)系統(tǒng)疾病.從而可以改善小腦的控制功能障礙達(dá)到治療共濟(jì)失調(diào)的效果。
2014-12-19 23:26
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動(dòng)作、言語(yǔ)、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬(wàn)。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過(guò)連鎖分析得出診斷。在我國(guó)，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。 查看全文»
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林發(fā)清
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：腦血管疾病、眩暈、頭痛、植物神經(jīng)系統(tǒng)疾病及神經(jīng)內(nèi)科疑難雜癥 詳情»
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
擅長(zhǎng)：帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病 詳情»
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張學(xué)勤
主任醫(yī)師 副教授
北京同仁醫(yī)院
擅長(zhǎng)：擅長(zhǎng)腦血管疾病、抑郁障礙、眼耳神經(jīng)病及神經(jīng)系統(tǒng)雜癥的診斷與治 詳情»
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