剛出生 7 天嬰兒查出高鳥氨酸血癥嚴(yán)重嗎好治嗎
剛出生嬰兒7天去查血查出有高鳥氨酸血癥,這個(gè)病嚴(yán)重嗎?好治療嗎
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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馮海峰 主治醫(yī)師
江蘇靖江市太和醫(yī)院
一級甲等
眼科
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高鳥氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病,是否嚴(yán)重及能否治愈取決于多種因素,如病情嚴(yán)重程度、發(fā)現(xiàn)早晚、治療及時(shí)性和有效性等。 1. 疾病原理:高鳥氨酸血癥是由于鳥氨酸代謝過程中的酶缺乏或功能障礙,導(dǎo)致鳥氨酸在體內(nèi)蓄積。 2. 病情嚴(yán)重程度:輕度患者可能癥狀不明顯,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 3. 診斷方法:通過血液檢測鳥氨酸水平及相關(guān)代謝產(chǎn)物,結(jié)合基因檢測確診。 4. 治療方法:包括飲食控制,限制富含鳥氨酸的食物;藥物治療,如使用精氨酸、瓜氨酸等;必要時(shí)進(jìn)行肝移植。 5. 治療時(shí)機(jī):早期診斷和治療能有效改善預(yù)后,減輕癥狀,提高生活質(zhì)量。 6. 預(yù)后情況:如果治療及時(shí)且有效,患兒可正常生長發(fā)育;若延誤治療,可能導(dǎo)致不可逆的損害。 總之,剛出生 7 天的嬰兒查出高鳥氨酸血癥需要引起重視,及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療,密切監(jiān)測病情變化,以爭取良好的預(yù)后。
2024-10-08 09:52
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