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剛出生 7 天嬰兒查出高鳥氨酸血癥嚴(yán)重嗎好治嗎

剛出生嬰兒7天去查血查出有高鳥氨酸血癥,這個(gè)病嚴(yán)重嗎?好治療嗎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    馮海峰 主治醫(yī)師

    江蘇靖江市太和醫(yī)院

    一級甲等

    眼科

    高鳥氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病,是否嚴(yán)重及能否治愈取決于多種因素,如病情嚴(yán)重程度、發(fā)現(xiàn)早晚、治療及時(shí)性和有效性等。 1. 疾病原理:高鳥氨酸血癥是由于鳥氨酸代謝過程中的酶缺乏或功能障礙,導(dǎo)致鳥氨酸在體內(nèi)蓄積。 2. 病情嚴(yán)重程度:輕度患者可能癥狀不明顯,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 3. 診斷方法:通過血液檢測鳥氨酸水平及相關(guān)代謝產(chǎn)物,結(jié)合基因檢測確診。 4. 治療方法:包括飲食控制,限制富含鳥氨酸的食物;藥物治療,如使用精氨酸、瓜氨酸等;必要時(shí)進(jìn)行肝移植。 5. 治療時(shí)機(jī):早期診斷和治療能有效改善預(yù)后,減輕癥狀,提高生活質(zhì)量。 6. 預(yù)后情況:如果治療及時(shí)且有效,患兒可正常生長發(fā)育;若延誤治療,可能導(dǎo)致不可逆的損害。 總之,剛出生 7 天的嬰兒查出高鳥氨酸血癥需要引起重視,及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療,密切監(jiān)測病情變化,以爭取良好的預(yù)后。

    2024-10-08 09:52
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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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