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苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下有何差異？

2024-10-08 09:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

醫(yī)生你好，請(qǐng)問(wèn)苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下有什么區(qū)別？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

宋長(zhǎng)輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

全科

苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下是兩種不同的疾病，在病因、癥狀、診斷方法、治療方式和預(yù)后等方面存在區(qū)別。 1.病因：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙；甲狀腺功能低下多因甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙等。 2.癥狀：苯丙酮尿癥患兒常有皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等；甲狀腺功能低下表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、智力低下、特殊面容等。 3.診斷：苯丙酮尿癥通過(guò)新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度；甲狀腺功能低下依靠血清甲狀腺素和促甲狀腺素測(cè)定。 4.治療：苯丙酮尿癥主要是限制苯丙氨酸攝入，食用特殊食品；甲狀腺功能低下需補(bǔ)充甲狀腺激素，如左甲狀腺素鈉。 5.預(yù)后：早期治療苯丙酮尿癥，患兒智力可接近正常；甲狀腺功能低下經(jīng)及時(shí)治療，多數(shù)預(yù)后良好。總之，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下雖都影響兒童健康，但通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療，均可改善預(yù)后。
2024-10-08 11:35

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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