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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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新生兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病,癥狀表現(xiàn)多樣。常見癥狀包括黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障和生長(zhǎng)遲緩。面對(duì)身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
2015-01-08 15:03
1.黃疸:皮膚和鞏膜發(fā)黃。
2.肝脾腫大:腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。
3.低血糖:血糖水平低于正常,可能導(dǎo)致嗜睡、抽搐等。
4.白內(nèi)障:眼睛晶狀體混濁,影響視力。
5.生長(zhǎng)遲緩:體重增長(zhǎng)緩慢,身高發(fā)育落后。
6.嘔吐、腹瀉:消化系統(tǒng)出現(xiàn)問題。
7.智力障礙:病情嚴(yán)重時(shí)可能影響大腦發(fā)育。
如果新生兒出現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查,以便盡早診斷和治療。
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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