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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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嬰兒有可能患上戈謝病。戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏,造成葡糖腦苷脂在體內(nèi)大量蓄積。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,癥狀多樣,診斷需依靠特定檢查,治療方法包括酶替代治療等。 1.疾病原理:戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病,基因突變使機(jī)體不能產(chǎn)生足夠的葡糖腦苷脂酶,導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼等器官中堆積。 2.癥狀表現(xiàn):嬰兒患病可能出現(xiàn)肝脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、貧血、血小板減少、骨骼病變等。 3.診斷方法:通過檢測(cè)葡糖腦苷脂酶活性、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段:酶替代治療是主要方法,常用藥物有伊米苷酶等;此外,對(duì)癥治療如輸血、止痛等也很重要。 5.預(yù)后情況:早期診斷和治療可改善癥狀,提高生活質(zhì)量,但仍需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。 總之,戈謝病雖罕見,但嬰兒有患病可能。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有異常癥狀,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),通過專業(yè)檢查明確診斷,并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療。
2024-10-07 18:45
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,系由β-葡萄精腦苷脂酶減少,細(xì)胞內(nèi)大量?jī)?chǔ)存腦苷脂,形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國(guó)皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道,以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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范冠杰
主任醫(yī)師 教授
廣東省中醫(yī)院
擅長(zhǎng):長(zhǎng)期從事內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床工作,積累了豐富 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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陳艷
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院
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