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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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巨血小板綜合征是一種罕見的遺傳性出血性疾病，危害主要體現(xiàn)在出血傾向、易并發(fā)感染等方面。治療方法包括藥物治療、輸注血小板等。 1.危害： 出血風險增加：皮膚、黏膜易出血，如鼻出血、牙齦出血等。 影響正常生活：頻繁出血可能導致貧血，影響孩子生長發(fā)育。 易并發(fā)感染：出血后傷口易感染。 增加手術(shù)風險：若需手術(shù)，止血困難。 心理影響：長期患病可能影響孩子心理健康。 2.治療： 藥物治療：可使用抗纖溶藥物如氨基己酸、氨甲環(huán)酸等，減少出血。 輸注血小板：在嚴重出血時，及時輸注血小板。 避免使用影響血小板功能的藥物：如阿司匹林等。 預防感染：注意個人衛(wèi)生，預防感染發(fā)生。 定期復查：監(jiān)測血小板功能和相關(guān)指標。 總之，巨血小板綜合征對孩子健康有一定影響，但通過合理治療和預防，能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。家長要積極配合醫(yī)生治療，關(guān)注孩子身體狀況。
2024-10-08 17:23
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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