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常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，其發(fā)病與性別無關(guān)，患者通常只要攜帶一個致病基因就會發(fā)病。檢查可前往醫(yī)院的遺傳咨詢科或神經(jīng)內(nèi)科等。 1. 定義：常染色體顯性遺傳病的致病基因位于常染色體上，且為顯性。比如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等疾病。 2. 遺傳特點(diǎn)：患者的雙親中往往有一方患病；患者和正常人均可將致病基因傳給子代；男女發(fā)病機(jī)會均等。 3. 發(fā)病機(jī)制：致病基因?qū)е录?xì)胞的結(jié)構(gòu)或功能異常，從而引發(fā)疾病癥狀。 4. 常見疾?。喝缂易逍愿吣懝檀佳Y，患者血液中膽固醇水平顯著升高；亨廷頓舞蹈病，表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動作。 5. 檢查科室：遺傳咨詢科可進(jìn)行基因檢測、遺傳咨詢等；神經(jīng)內(nèi)科對于某些有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的疾病進(jìn)行評估。 總之，常染色體顯性遺傳病的診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生的評估和指導(dǎo)。通過早期診斷和干預(yù)，可提高患者的生活質(zhì)量。