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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，其發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，患者通常只要攜帶一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。檢查可前往醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)科或神經(jīng)內(nèi)科等。 1. 定義：常染色體顯性遺傳病的致病基因位于常染色體上，且為顯性。比如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等疾病。 2. 遺傳特點(diǎn)：患者的雙親中往往有一方患?。换颊吆驼Ｈ司蓪⒅虏』騻鹘o子代；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。 3. 發(fā)病機(jī)制：致病基因?qū)е录?xì)胞的結(jié)構(gòu)或功能異常，從而引發(fā)疾病癥狀。 4. 常見(jiàn)疾?。喝缂易逍愿吣懝檀佳Y，患者血液中膽固醇水平顯著升高；亨廷頓舞蹈病，表現(xiàn)為不自主的舞蹈樣動(dòng)作。 5. 檢查科室：遺傳咨詢(xún)科可進(jìn)行基因檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)等；神經(jīng)內(nèi)科對(duì)于某些有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的疾病進(jìn)行評(píng)估。 總之，常染色體顯性遺傳病的診斷和治療需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)。通過(guò)早期診斷和干預(yù)，可提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-07 23:13
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
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