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白化病患者常染色體與正常人有何區(qū)別？寶寶身上明顯發(fā)白怎么辦？

2024-10-08 09:52 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

白化病常染色體與正常人的區(qū)別是哪些？我發(fā)現(xiàn)寶寶的身上有明顯的白，怎么辦？

回答1
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宋長(zhǎng)輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

全科

白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，患者的常染色體存在缺陷。寶寶身上明顯發(fā)白可能是白化病，也可能是其他原因。白化病的主要表現(xiàn)包括皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失，視力問(wèn)題等。其發(fā)病原因、診斷方法、治療手段以及日常護(hù)理都很重要。 1.發(fā)病原因：白化病是由于基因突變，導(dǎo)致黑色素合成相關(guān)的酶缺乏或功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色，眼睛虹膜色素缺乏，常有畏光、視力低下等。 3.診斷方法：通過(guò)觀察皮膚、毛發(fā)和眼睛的顏色，基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)佩戴眼鏡改善視力，使用防曬霜避免曬傷。 5.日常護(hù)理：避免長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽(yáng)光下，注意眼部保護(hù)，選擇適合的衣物和防護(hù)用品。 6.遺傳咨詢：若家族中有白化病患者，進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。總之，寶寶身上明顯發(fā)白應(yīng)引起重視，及時(shí)就醫(yī)，明確原因。若確診為白化病，需積極配合治療和護(hù)理，提高生活質(zhì)量。
2024-10-08 11:03

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什么是白化病? 　　白化病是一種罕見(jiàn)的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見(jiàn)的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴(yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過(guò)氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。查看全文»

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