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什么是巨血小板綜合癥？

2024-10-07 14:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

請(qǐng)問醫(yī)生，巨血小板綜合癥是怎么回事？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

巨血小板綜合癥是一種罕見的遺傳性出血性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致血小板功能異常，表現(xiàn)為出血傾向。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等方面都有特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：主要是基因突變影響血小板膜糖蛋白的表達(dá)或功能，使血小板不能正常發(fā)揮止血作用。 2.癥狀：常見的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)胃腸道出血、顱內(nèi)出血等。 3.診斷：通過血小板計(jì)數(shù)、形態(tài)觀察、血小板功能檢測(cè)以及基因檢測(cè)等方法來明確診斷。 4.治療：一般采用輸注血小板、使用止血藥物如氨甲環(huán)酸、維生素 K 等。嚴(yán)重出血時(shí)，可能需要進(jìn)行血漿置換。 5.預(yù)防：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行血常規(guī)和凝血功能檢查。總之，巨血小板綜合癥雖然罕見，但通過及時(shí)診斷和合理治療，能有效控制出血癥狀，提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 03:40

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