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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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巨血小板綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病,由基因突變引起,導(dǎo)致血小板功能異常,表現(xiàn)為出血傾向。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等方面都有特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制:主要是基因突變影響血小板膜糖蛋白的表達(dá)或功能,使血小板不能正常發(fā)揮止血作用。 2.癥狀:常見(jiàn)的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血,嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)胃腸道出血、顱內(nèi)出血等。 3.診斷:通過(guò)血小板計(jì)數(shù)、形態(tài)觀察、血小板功能檢測(cè)以及基因檢測(cè)等方法來(lái)明確診斷。 4.治療:一般采用輸注血小板、使用止血藥物如氨甲環(huán)酸、維生素 K 等。嚴(yán)重出血時(shí),可能需要進(jìn)行血漿置換。 5.預(yù)防:避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行血常規(guī)和凝血功能檢查。 總之,巨血小板綜合癥雖然罕見(jiàn),但通過(guò)及時(shí)診斷和合理治療,能有效控制出血癥狀,提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 03:40
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是血小板功能異常? 血小板功能異常是指血小板結(jié)構(gòu)或代謝異常引起其功能缺陷所致出血性疾病。血小板的主要功能是參與正常的止血功能和防止外傷后的血液丟失。血小板的黏附、聚集、釋放反應(yīng)以及凝血功能是完成正常止血功能的基本因素。除此之外,血小板還有參與炎癥、免疫及支持內(nèi)皮完整性的功能。血小有些疾病中,患者血小板數(shù)量不少,但不能執(zhí)行正常功能;這些血小板不能阻止出血。 查看全文»
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李軍民
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
擅長(zhǎng):血液系統(tǒng)惡性腫瘤(如白血病和淋巴瘤)以及血液免疫疾病,血小板 詳情»
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宋祚民
主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng):治療溫?zé)岵。òl(fā)熱、咳喘、扁桃體炎)血液病(過(guò)敏性紫癜、血小板 詳情»
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鐘璐
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
擅長(zhǎng):對(duì)血液系統(tǒng)常見(jiàn)疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤其在復(fù) 詳情»
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