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回答1
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其根本原因是基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷，使銅在體內過度蓄積。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療等。 1. 病因：基因突變導致 ATP7B 酶功能障礙，影響銅的轉運和排泄，造成銅在肝臟、大腦、腎臟等器官沉積。 2. 癥狀：常見有進行性加重的震顫、肌強直、構音障礙、精神癥狀、肝硬化等。 3. 診斷：通過血清銅藍蛋白降低、尿銅增加、肝腎功能異常、眼科檢查發(fā)現(xiàn) K-F 環(huán)等確診。 4. 飲食調整：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果、巧克力等。 5. 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等，促進銅排出或減少銅吸收。 6. 對癥治療：針對出現(xiàn)的肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等進行相應治療。 肝豆狀核變性雖然是一種遺傳性疾病，但通過早期診斷和規(guī)范治療，可有效控制病情，改善患者生活質量?；颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)囑進行治療和隨訪。
2024-10-07 15:48
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回答2
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好；本病一經(jīng)診斷或患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征前就應進行系統(tǒng)治療，有效防止病情發(fā)展，治療愈早愈好，動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅排泄。
2024-10-07 15:48
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，為一種常染色體隱性遺傳性疾病青少年多見是先天性銅代謝障礙性疾病臨床上以肝損害錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。
2024-10-08 01:23
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
