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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。其發(fā)病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段和預后情況等都有一定特點。 1.發(fā)病機制：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，使酶的活性不足或缺失，影響苯丙氨酸代謝。 2.癥狀表現：患兒出生數月后可出現智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測血液中苯丙氨酸濃度，結合基因檢測可明確診斷。 4.治療手段：主要是飲食治療，嚴格控制天然蛋白質攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5.預后情況：早期診斷并堅持治療，患兒智力和生長發(fā)育可接近正常；若治療不及時，會導致嚴重智力障礙。 總之，苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善預后。
2024-10-08 11:29
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等病癥。
2024-10-08 13:43
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
