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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后情況等都有一定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，使酶的活性不足或缺失，影響苯丙氨酸代謝。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生數(shù)月后可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷方法：通過新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，結(jié)合基因檢測(cè)可明確診斷。 4.治療手段：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5.預(yù)后情況：早期診斷并堅(jiān)持治療，患兒智力和生長(zhǎng)發(fā)育可接近正常；若治療不及時(shí)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙。 總之，苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善預(yù)后。

你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等病癥。