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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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戈謝病和糖尿病一般沒有直接的關(guān)聯(lián)。戈謝病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于基因突變導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，引起葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)蓄積。糖尿病則主要與胰島素分泌不足或作用缺陷有關(guān)，常與遺傳、生活方式等因素相關(guān)。 1. 發(fā)病機(jī)制：戈謝病是基因突變導(dǎo)致的酶缺乏，糖尿病是胰島素問題。 2. 癥狀表現(xiàn)：戈謝病常見肝脾腫大、貧血等，糖尿病多為多飲、多食、多尿。 3. 遺傳因素：戈謝病為常染色體隱性遺傳，糖尿病有遺傳傾向但復(fù)雜。 4. 診斷方法：戈謝病依靠酶活性檢測等，糖尿病通過血糖檢測等。 5. 治療方式：戈謝病用酶替代治療，糖尿病有飲食控制、運(yùn)動、藥物等。 總之，戈謝病和糖尿病是兩種不同的疾病，發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷和治療都有明顯區(qū)別。
2024-10-08 22:27
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
