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巨血小板綜合征的最佳治療時(shí)機(jī)是什么？

2024-10-08 09:17 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

巨血小板綜合征的最佳治療時(shí)間是什么時(shí)候呢？前段時(shí)間醫(yī)生說我得了巨血細(xì)胞綜合癥，請問要什么時(shí)候治療比較好呢？

回答1
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宋長輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級

全科

巨血小板綜合征是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病，其治療時(shí)機(jī)取決于病情嚴(yán)重程度、出血癥狀等。一般來說，確診后應(yīng)盡早治療，包括藥物治療、輸注血小板等。治療旨在控制出血、預(yù)防并發(fā)癥。 1.病情評估：需綜合考慮血小板數(shù)量、功能，以及出血的頻率和嚴(yán)重程度。 2.出血癥狀：頻繁出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等明顯出血癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)治療。 3.預(yù)防并發(fā)癥：如有內(nèi)臟出血等嚴(yán)重并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，需盡早干預(yù)。 4.生活影響：當(dāng)出血癥狀影響日常生活和工作時(shí)，需積極治療。 5.年齡因素：兒童患者若病情影響生長發(fā)育，應(yīng)盡快治療；成人患者則根據(jù)具體情況決定。總之，巨血小板綜合征患者應(yīng)在醫(yī)生的評估和指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體情況選擇最佳治療時(shí)機(jī)，以改善生活質(zhì)量，減少出血風(fēng)險(xiǎn)。
2024-10-09 00:32

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什么是巨血小板綜合征? 　　巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。查看全文»

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